As doenças hematológicas hereditárias são condições que afetam o sangue e que são transmitidas geneticamente de pais para filhos. Embora muitas dessas doenças sejam raras, elas podem impactar significativamente a saúde e a qualidade de vida dos pacientes. Por isso, é fundamental conhecer os sinais, entender como funcionam e saber quando buscar um diagnóstico.
Neste post, você vai entender quais são as principais doenças do sangue de origem genética, seus sintomas mais comuns e os exames utilizados para identificá-las precocemente.
O que são doenças hematológicas hereditárias?
São distúrbios que afetam as células do sangue, como glóbulos vermelhos, brancos ou plaquetas, e que têm origem em alterações genéticas passadas de geração em geração. Essas doenças podem comprometer o transporte de oxigênio, a coagulação sanguínea ou o funcionamento do sistema imunológico, exigindo acompanhamento médico contínuo.
Principais doenças hematológicas hereditárias
1. Anemia Falciforme
É uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil, especialmente em pessoas negras. Nela, os glóbulos vermelhos assumem uma forma de foice, dificultando a circulação sanguínea e o transporte de oxigênio. Os sintomas incluem dor intensa (crises falcêmicas), cansaço, palidez, icterícia e infecções frequentes.
2. Talassemia
Caracterizada por uma produção inadequada de hemoglobina, a proteína responsável por transportar oxigênio no sangue. Pode ser do tipo alfa ou beta, com graus leves ou graves. Em casos mais severos, o paciente precisa de transfusões de sangue regulares.
3. Hemofilia
Doença que afeta a coagulação do sangue. O tipo mais comum é a hemofilia A, causada pela deficiência do fator VIII. Pessoas com hemofilia tendem a apresentar sangramentos prolongados após lesões, cirurgias ou mesmo de forma espontânea, principalmente nas articulações.
4. Doença de von Willebrand
Outro distúrbio de coagulação, geralmente mais leve que a hemofilia. É causada pela deficiência ou mau funcionamento do fator de von Willebrand, essencial para a adesão das plaquetas durante a coagulação.
5. Imunodeficiências primárias
Alguns distúrbios genéticos hematológicos afetam os glóbulos brancos, como as imunodeficiências primárias. Essas doenças comprometem a resposta imunológica, tornando o organismo mais suscetível a infecções recorrentes e graves.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico dessas doenças começa com uma avaliação clínica detalhada, incluindo histórico familiar e sintomas relatados. Em seguida, são realizados exames específicos, como:
- Hemograma completo: avalia os níveis e características das células do sangue.
- Eletroforese de hemoglobina: detecta hemoglobinas anormais, útil em casos de anemia falciforme e talassemia.
- Dosagem de fatores de coagulação: indica deficiência de fatores como o VIII e o von Willebrand.
- Testes genéticos: confirmam a mutação causadora da doença e podem ser feitos também em familiares.
A importância do diagnóstico precoce
Identificar precocemente uma doença hematológica hereditária pode salvar vidas. Com o diagnóstico em mãos, é possível iniciar o tratamento adequado, reduzir o risco de complicações e oferecer melhor qualidade de vida ao paciente. Além disso, o aconselhamento genético pode ser útil para famílias que desejam entender o risco de transmissão para futuras gerações.
Convivendo com uma doença hematológica hereditária
Embora muitas dessas doenças não tenham cura, o tratamento adequado e o acompanhamento com um hematologista podem permitir uma vida longa e ativa. Algumas medidas incluem:
- vacinação e prevenção de infecções;
- transfusões de sangue quando necessárias;
- uso de medicamentos específicos, como reposição de fatores de coagulação;
- acompanhamento multidisciplinar com nutricionistas, fisioterapeutas e psicólogos.
Hematologista em Recife
As doenças hematológicas hereditárias exigem atenção e cuidado, mas o conhecimento e o diagnóstico precoce fazem toda a diferença. Se você tem histórico familiar de alguma dessas condições ou apresenta sintomas suspeitos, não hesite em procurar um especialista.
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